Investigación Básica sobre el Síndrome de Angelman

La Angelman Syndrome Alliance (ASA) lanza su sexta convocatoria internacional de financiamiento para apoyar proyectos de investigación que profundicen el entendimiento del Síndrome de Angelman. El objetivo es promover avances científicos que contribuyan a una mejor comprensión de los procesos genéticos y moleculares que originan esta condición. La ASA busca impulsar descubrimientos que eventualmente deriven en nuevos tratamientos, mejorando así la calidad de vida de las personas con este síndrome a través de ciencia rigurosa, colaborativa y transformadora.

Temáticas y criterios de elegibilidad:
Esta convocatoria está abierta a equipos de investigación dentro y fuera de Europa. Los proyectos deben centrarse en áreas como: desarrollo de biomarcadores para medir niveles de UBE3A en el cerebro; creación de métricas clínicas objetivas usando tecnologías portátiles para evaluar síntomas como el sueño o las convulsiones; estudios celulares que evalúen las funciones del gen UBE3A; y estudios preclínicos en modelos murinos enfocados en fenotipado cognitivo y umbrales críticos de restauración génica. Los investigadores deben presentar una propuesta detallada en ciencia básica, incluyendo cronograma, metodología y presupuesto.

Tips:
Se recomienda a los postulantes revisar exhaustivamente la relevancia de su proyecto frente a las prioridades temáticas propuestas. Es fundamental demostrar cómo el proyecto contribuirá directamente a mejorar la comprensión funcional del UBE3A o a evaluar terapias potenciales de manera cuantificable. Un consejo clave es enfatizar enfoques metodológicos innovadores, especialmente en evaluación in vivo y tecnologías que puedan ser escaladas a entornos clínicos. Una propuesta clara, con objetivos medibles, justificación científica sólida y coherencia entre metas y presupuesto aumentará las posibilidades de ser seleccionada.